Avaliação do desempenho motor em crianças com mucopolissacaridose II/Motor development evaluation in children with mucopolysacharidosis II

Resumen

A mucopolissacaridose (MPS) é uma doença multissistêmica decorrente da incapacidade do organismoem realizar um processo metabólico específico da degradação lisossômica dos glicosaminoglicanos (GAGs).O acúmulo progressivo de GAG em vários órgãos e tecidos resulta em desordens funcional e estrutural noindivíduo acometido pelas MPS. A MPS do tipo II trata-se de uma doença metabólica hereditária, ligada aocromossomo X, cujo principal comprometimento é o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. O objetivo doestudo foi avaliar o desenvolvimento motor de crianças com MPS II. Foi realizado um estudo de caso com duascrianças, atendidas na APAE de Maceió (AL). Para a coleta de dados utilizou-se a Escala de DesenvolvimentoMotor, e a análise de dados foi realizada por meio da comparação entre a idade cronológica de cada criança. Osresultados apontaram que as crianças apresentam perfil motor classificado em “Muito Inferior”, corroborandocom os achados na literatura e destacando a necessidade de intervenção precoce através da redução de danos emanutenção das habilidades remanescentes. O presente estudo também observou a característica progressiva dessadoença genética ainda pouco estudada. Dessa forma, destaca-se a importância de estudos sobre o desempenhomotor, visando conhecer ao desenvolvimento de crianças com MPS II em diferentes etapas evolutivas, parafundamentar a prática clínica auxiliando na redução dos déficits funcionais, contribuindo, consequentemente,no desenvolvimento cognitivo, afetivo e social.

http://dx.doi.org/10.4322/cto.2012.040